Автор: Силвия Маринова, докторант в лаборатория „Геномна стабилност“ към БАН
Photo by Sharon McCutcheon on Unsplash
Захарният диабет тип 1, известен още с остарелите имена инсулинозависим или детски диабет, се дължи на невъзможност на задстомашната жлеза (панкреас) да произвежда достатъчно от хормона инсулин. Тип 1 е основната форма на диабет, която се проявява обикновено в детска или юношеска възраст (много рядко при възрастни хора) и на нея се дължат от 5% до 10% [ref. 1] от всички случаи на захарен диабет. Неговата първа проява става изключително рядко в първите девет месеца след раждането, а най-често болестта се развива около 12-годишна възраст.
Основна информация и причини за появата
При диабет тип 1 панкреасът произвежда много малко или никакво количество от хормона инсулин. Той е необходим на организма, за да може основното клетъчно гориво, идващо от храната (глюкозата), да навлезе от кръвта в клетките, където то се използва за енергия. Когато няма инсулин, тогава глюкозата остава в кръвта. Това може да доведе до много висока кръвна захар и до състояние на диабетна кетоацидоза, което е животозастрашаващо (обяснено е по-надолу).
Диабет тип 1 е автоимунно заболяване, което означава, че имунната ни система по грешка атакува собствени клетки на организма. В този случай това са специални клетки в панкреаса, наречени бета-клетки, които са отговорни за производството на хормона инсулин. Този процес започва месеци или години преди първите симптоми на заболяването да бъдат налице. При появата на клинична картина вече са разрушени голяма част от тези клетки, понякога и до 90% от тях.
Интересен е фактът, че гореописаното автоимунно състояние е отговорно за над 95% от случаите на диабет тип 1. Въпреки това, при малка част от хората причината за развитието му не се дължи на свръхчувствителност на имунната система. При тези случаи не е добре изяснено какво разрушава бета-клетките на панкреаса и тогава се казва, че диабетът е идиопатичен [ref. 2] (с неизвестен произход) и се класифицира като 1б подтип.
Рискови фактори
Рисковите фактори за диабет тип 1 не са толкова добре проучени, колкото тези за диабет тип 2. Въпреки това е известно, че дефекти в генната система на човешкия левкоцитен антиген (HLA) играят значителна роля и някои хора са генетично предразположени. Това не означава, че те задължително ще развият заболяването, но при тях има по-голяма вероятност това да стане. Изследвания с еднояйчни близнаци (индивиди с почти еднакъв геном) обаче показват, че развиването на заболяването не съвпада винаги. С други думи, този факт говори, че има и други фактори, различни от наследствеността, които оказват влияние върху проявата на диабет тип 1. Такива най-вероятно са фактори на околната среда [ref. 3]. Заболяването е свързано, например, с някои вирусни инфекции, причинени от ентеровируси [ref. 4].
За други рискови фактори се смятат някои етнически принадлежности, затлъстяването и високото тегло при раждане.
Генетични причини за диабет тип 1
Причините за диабет тип 1 са неизвестни, въпреки че са идентифицирани няколко рискови фактора. Рискът от развитие на диабет тип 1 се увеличава от някои варианти на гените HLA-DQA1, HLA-DQB1 и HLA-DRB1. Тези гени предоставят инструкции за приготвяне на белтъци, които играят критична роля за имунната система. Гените HLA-DQA1, HLA-DQB1 и HLA-DRB1 принадлежат към семейство гени, наречени комплекс на човешки левкоцитен антиген (HLA). HLA комплексът помага на имунната система да различава собствените белтъци на организма от такива, произведени от чужди нашественици като вируси и бактерии.
Обикновено диабет тип 1 се счита за автоимунно заболяване. Автоимунните нарушения възникват, когато имунната система атакува собствените тъкани и органи на тялото. По неизвестни причини при хора с диабет тип 1 имунната система уврежда бета клетките в панкреаса, които произвеждат инсулин. Увреждането на тези клетки нарушава производството на инсулин и води до признаците и симптомите на диабет тип 1. [ref. 7]
Как се поставя диагноза
Поставянето на диагноза захарен диабет тип 1 и 2 обикновено не е сложно. То е комбинация от възрастта на пациента, изпитваните симптоми и кръвни тестове.
Съществуват три основни вида кръвни тестове:
Плазмена глюкоза на гладно - този тест измерва количеството глюкоза в кръвта на гладно. За да се направи изследването, е необходимо да не се приемат течности (изключение прави водата) и храна поне 8 часа предварително.
Глюкозо-толерантен тест - целта е да се оцени способността на организма да преработва глюкозата. Прави се проверка на нивото кръвна захар 2 часа след изпиване на 75 грама глюкоза.
Гликиран хемоглобин (HbA1c) - глюкозата в кръвта може да се “закачи” за хемоглобина в червените кръвни клетки, които живеят между 90 и 120 дни. Получава се т.нар. гликиран хемоглобин и той дава оценка на средното количество глюкоза в кръвта през последните три месеца.
След като е поставена диагноза захарен диабет, може да се направят допълнителни изследвания, за да се разграничи типът.
Photo by National Cancer Institute on Unsplash
Преди инсулинът да може да се използва от тялото, той се секретира като проинсулин. Този предшественик трябва да бъде срязан на определено място, като при това се получават два продукта – активен инсулин и C-пептид. Нивата на C-пептида могат да покажат дали тялото произвежда инсулин, като по този начин се отразява състоянието на бета-клетките на панкреаса. При пациенти с диабет тип 1 тези нива са много ниски или нулеви. При пациенти с диабет тип 2 нивата могат да варират и дори да бъдат високи, тъй като тогава има инсулинова резистентност и не винаги е нарушено производството на инсулин.
Друго изследване, което може да се направи, е кръвен тест, който да определи наличието на автоантитела към бета-клетките на панкреаса, които свидетелстват за процеси на тяхното саморазрушаване и следователно говори за диабет тип 1.
Симптоми и усложнения
Пациентите с диабет тип 1 изпитват симптоми, които са свързани с хипергликемията (повишена кръвна захар), която води до нарушение на баланса на течности и електролити в организма. В резултат се появяват:
полифагия - катаболитно състояние, при което глетките започват да разграждат мазнини и белтъци поради недостиг на глюкоза. Резултатът от него е загуба на тегло и постоянен глад;
глюкозоурия - наличие на глюкоза в урината;
полиурия - често уриниране;
полидипсия - в резултат на дехидратацията, пациентите чувстват засилена жажда;
замъглено зрение;
слабост и замайване.
Нарушенията в организма могат да се ограничат чрез правилно и навременно лечение, което да нормализира нивата на глюкоза в кръвта. Ако това не се прави, тогава може да възникнат сериозни усложнения. Едно от най-опасните е диабетната кетоацидоза - в кръвта се натрупват кетонови тела и това води до нейното подкиселяване. Състоянието може да бъде животозастрашаващо. Други са: диабетна ретинопатия (увреждане на очните дъна и намаляване или загуба на зрението), невропатия (увреждане на нервните влакна), нефропатия (болест на бъбреците), заболявания на сърдечно-съдовата система и др.
Лечение
Захарният диабет тип 1 е хронично заболяване, което продължава цял живот. Лечението цели да поддържа нивото на кръвна захар възможно най-близо до нормалното, за да се избегнат тежките усложнения, които може да причини. Това налага ежедневна инсулинова терапия, както и подходящ режим на хранене, съчетан с регулярни упражнения.
Пациентите трябва да регулират много добре едновременно приема на храна и точната доза инсулин. Поради това е необходимо редовно измерване на кръвната захар чрез специални уреди глюкомери, които работят с малки количества кръв и отчитат резултатите много бързо. Спрямо тези резултати се определя дозировката на инсулина с помощта на лекуващия лекар. Някои пациенти използват обикновени спринцовки за инжектиране на инсулина, но вече съществуват и други приспособления като инсулинови писалки. Те осигуряват по-голямо удобство и по-прецизно премерване на дозата. Има и т. нар. инсулинови помпи [ref. 5], които се имплантират подкожно. Някои от тях дори имат вграден сензор, който да отчита кръвната захар и по този начин се извършва строг контрол на нейното ниво.
Много е важно да се предотвратят не само твърде високите нива на кръвна захар (хипергликемия), за които е обяснено го-горе, но и твърде ниските (хипогликемия). Хипогликемията е състояние, което се появява много бързо в резултат на превишена доза инсулин, недостатъчен прием на храна или твърде интензивни физически упражнения. Тя е потенциално опасна и трябва да се третира веднага. Може да я разпознаете по симптоми като замайване, главоболие, треперене, слабост, замъглено зрение и др. В по-леките случаи приемът на подсладена напитка или храна е достатъчно, но в по-тежките може да се наложи интравенозно преливане на глюкоза или инжекция с глюкагон (хормон, който повишава кръвната захар). От миналата година в САЩ е одобрен и назален спрей [ref. 6], съдържащ глюкагон. Неговата употреба не налага инжектиране и бързо и ефективно води до повишаване на глюкозата чрез директно прилагане в носа.
Четете още за диабета тук: Всичко за диабет тип 2 на едно място
Източници:
- Type 1 Diabetes. CDC
- Idiopathic Type 1 diabetes. Journal of Diabetes and its Complications. 2001
- Environmental triggers and determinants of type 1 diabetes. Diabetes. 2006
- Coxsackie B4 virus infection of beta cells and natural killer cell insulitis in recent-onset type 1 diabetic patients. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2007
- На български: Диабет тип 1
- Ново лекарство при хипогликемия одобри американската лекарствена агенция. Puls.bg
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/type-1-diabetes#genes
За автора:
👩🔬Силвия Маринова завършва бакалавър Молекулярна биология в СУ, а след това заминава за Гренобъл, Франция, където учи и завършва магистратура по Структурна биология. Прибира се в България и в момента е докторант към лабораторията по Геномна стабилност в ИМБ, БАН. Научните ѝ интереси са в областта на поправката на ДНК, микроскопията и биофизиката. В свободното си време се занимава с фотография, рисуване и спорт.