Special lab tests

Автор: Силвия Маринова, докторант в лаборатория „Геномна стабилност“ към БАН

Дали нашето бебе ще бъде със зелени или кафяви очи, зависи от това какво е записано в неговия генетичен код. Но освен такива характеристики, генетиката определя и развиването на заболявания и дефекти, които могат да бъдат много тежки и дори фатални. Известно е, че средно между 3% и 5% от всички бременности [ref.1]  са усложнени с генетичен или рожденен дефект. С цел тяхната профилактика съществуват редица генетични изследвания както преди, така и по време на самата бременност и е важно всички бъдещи родители да са наясно с тях и да ги коментират със съветващия акушер-гинеколог при планирането на бремеността. В тази статия ще ви запознаем с 3-те основни групи генетични изследвания, които се прилагат.

Какво са генетичните заболявания

Генетичните заболявания се дължат на аномалии в генома на даден човек. Те могат да бъдат различни видове и да бъдат в следствие на промяна, наречена мутация, в определен ген. Пример за такива болести са сърповидно-клетъчната анемия и муковисцидозата. 

Аномалиите могат да бъдат и в по-големи структури, наречени хромозоми. Те носят гените. Всеки човек нормално има по 23 двойки хромозоми в соматичните клетки, общо 46 броя (по-подробно за гените и хромозомите може да прочете тук  [ref.2]). Понякога е възможно да се получи така, че клетките ни да имат по-малко или повече хромозоми - състояние, което се нарича анеуплоидия. Например, при синдрома на Даун знаем, че има тризомия на 21-ва хромозома. С други думи - разполагаме с 3 броя от хромозома 21 вместо с 2, което води до редица усложнения.

1. Скрининг за носителство на генетични заболявания преди бременността 

Като първа стъпка към създаването на нов живот бихме могли да направим изследване, с което да проверим дали ние или нашият партньор е носител на генетичен дефект, който може да бъде рисков за бъдещото ни бебе. Носител на генетично заболяване означава човек, който не е болен, но може да предаде дефекта за даденото заболяване в поколението. 

Изборът дали да си направим такъв тест е изцяло свободен. Често нашият акушер-гинеколог може да ни препоръча такива изследвания или да ни насочи към специалист по медицинска генетика, ако сметне това за необходимо. Основната цел е превенция на генетични заболявания и недопускане на “абнормен генотип в плода” [ref.3], както обяснява д-р Ангелова. 

Изследването само по себе си представлява вземане на материал от устната кухина. Често се търсят дефектни гени за:

• Муковисцидоза - при дефект в гена CFTR. Заболяването засяга дихателната и храносмилателната системи най-сериозно
• Спинална мускулна атрофия - при дефект в SMN гена. Повече за заболяването може да прочетете тук [ref.4]
• Таласемия - Дефект в HBА или HBB [ref.5] гените. 
• Синдром на чупливата Х-хромозома - дефект в FMR1 гена. Заболяването води до засилено умствено изоставане и специфични лицеви деформации и много други.

Тъй като става дума за наследствени заболявания, то риск за носителство има при налични случаи в семейната история. Също така някои заболявания са по-често срещани в определени региони или при някои етнически групи. Например таласемията е с висока честота в България. При наличие на някой от изброените фактори е добре да се направи генетичен скрининг за носителство. Тук е моментът да споменем, че този тест може да направи и по време на бременността, заедно с други изследвания. Предимството на по-ранното тестване е времето за обмисляне и подготовка при евентуален положителен резултат. 

Освен генетичните тестове има и други такива, които оценяват здравословното състояние на майката, но те не са обект на тази статия. 

2. Скринингови изследвания по време на бременността

Повечето пренатални изследвания спадат към групата на скрининг тестовете. Те целят да установят жените с бременности, криещи риск от хромозомни аберации или рождени дефекти. Тези изследвания не поставят диагноза, а само идентифицират по-високия риск от генетичен дефект за нашето бебе. Включват:

• Скрининг през първия триместър - той се състои в комбинация от изследване на серумни показатели на майката и ехографско изследване. Двете изследвания взаимно се допълват, а не са взаимозаменяеми. При ултразвука се наблюдава например количеството течност, което се натрупва в тилната област на фетуса. Ако са налице фетусни аномалии, то ще бъде увеличено и това е ранен признак, по който може да се предположи анеуплоидия, най-вече синдром на Даун. 
• Късен скрининг - става дума за класически биохимичен скрининг през втория триместър, който обаче е с намалена чувствителност спрямо този през първия триместър.
• Неинвазивен пренатален тест - съществува от 2011 година насам. Изследва се фетална извънклетъчна ДНК, която се намира в кръвния серум на майката. Това изследване се отличава с много висока степен на засичане на тризомията синдром на Даун спрямо други скрининг тестове, но от друга страна чувствителността към други анеуплоидии е ниска  [ref.6].

3. Диагностични изследвания по време на бременността

Това са процедури, които определят с висока точност дали плодът има хромозомна малформация. Ако скрининг тестът ни е положителен, то тогава се налага диагностично изследване. Те биват два основни вида:

• Хорионобиопсия - извършва се между 10-та и 13-та гестационна седмица и в това е основното предимство на метода. Той е инвазивен и включва вземане на проба от плацентата, която се подлага на изследване. Има около 1% от преждевременна [ref.7] загуба на плода вследствие на хорионбиопсията.
• Амниоцентеза - изследването се извършва между 16-та и 18- гестационна седмица. При него се взимат клетки на плода от околоплодната течност, които се изследват за наличието на хромозомни малформации. Риска от загуба на плода е по-малък спрямо този при хорионбиопсията.

Да имаме дете е най-голямото щастие, което може да ни се случи. Но то е съпроводено с много трудности и изисква да бъдем отговорни и да планираме добре действията си. В този смисъл е добре да помислим за възможността да си направим генетични изследвания, особено ако имаме основание да предполагаме, че сме носители на дадено генетично заболяване. Пренаталната диагностика също е важна част от бременността. Основното предимство да се възползваме от нея е, че тя ни дава предварителна информация за здравословното състояние на нашето детенце и в случай, че то се нуждае от специални грижи ни осигурява време да се подготвим добре.

Четете още:

Има ли смисъл да си направиш генетичен тест?

Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни

Мутации срещу Естествен подбор 

Как нуклеиновите киселини ДНК и РНК дирижират живота

Технологията CRISPR-Cas9 - етична ли е и може ли да се използва за лечение

Как гените определят приликата с родителите ни   

Какво са Луда крава, Смееща се смърт и Фатално безсъние 

Източници:

1. Cell-free DNA: Comparison of Technologies, Clin Lab Medicine, 2016

1. Как гените определят приликата с родителите ни

2. Проф. Людмила Ангелова: Скринингова програма за оценка на риск се предлага на всички бременни в страните с напреднало здравеопазване.

3. Спинална мускулна атрофия (СМА) - причини, клиника и лечение

4. Видове таласемия, симптоми и лечение

5. Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. Journal of Human Genetics, 2015

6. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Reviews in obstetrics & gynecology, 2012

За автора:

👩‍🔬Силвия Маринова завършва бакалавър Молекулярна биология в СУ, а след това заминава за Гренобъл, Франция, където учи и завършва магистратура по Структурна биология. Прибира се в България и в момента е докторант към лабораторията по Геномна стабилност в ИМБ, БАН. Научните ѝ интереси са в областта на поправката на ДНК, микроскопията и биофизиката. В свободното си време се занимава с фотография, рисуване и спорт.

Здравейте, момичета! Тази седмица ходих на ОГТТ, защото според лекарката съм с тегло малко над нормата. Отдавах го на това, че не можах да свала килограмите след първата бременност, макар многото упражнения, които и сега правя, докато съм бременна. Така.. Оказа се след изследването, че съм с гестационен диабет. Сега трябва да спазвам диета и да си меря кръвната захар. Някой има ли опит с това състояние?

Здравейте, родители. Имам въпросче. Бременна съм и при последния контролен преглед докторката ми каза, че Околоплодна течност ми е в повече. Отидох на изследването, както му беше името, не знам вече, и се оказа, че всичко е в норма. Не ми обясни много докторката, но каза, че бебето е едро. С годеника ми сме се родили също едри: той 3900 кг, аз 3800 някъде. Така ли да разбирам, че е нормално много околоплодна течност - голямо бебе, малко околоплодна течност - малко бебе трябва да е.

Привет! Малко се тревожа. Наскоро откриха диабет на майка ми, тя го е имала от години, но никой не й е казал. Направих си изследвания и аз, но всичко беше нормално, сега обаче се чудя дали да не пусна и на децата кръвна захар. Те са на 1 и на 5 г a не съм си правила изследване за гестационен диабет нито при първото, нито при второто.

Здравейте, дами! Бременна съм в 34 г. с. и си пуснах рутинните хематологични изследвания и урина. Много странно имам завишени левкоцити (11.61 при референтна стойност 3.5-10.5) и гранулоцити (78.3 от референтна стойност 50-75) в хематологията и левкоцити в урината 5 при положение, че пише, че трябва да са 0. Утре съм на преглед, но само го мисля.

Момичета стана фал, помилих, че започвам да навлизам в менопауза като ми закъсня, а се оказах на отново бременна, но този път на 37 години. Сега се чудя какви допълнителни изследвания трябва да си правя.

Здравейте от мен! С таткото не се пазим от няколко месеца, за да имаме второ бебче и всеки път с нетърпение си правя тест за бременност, ако ми закъснее. Този месец още не ми е закъсняло. Но миналата седмица бяхме на гости на сестра му на съпруга ми и детето й беше болно от рубеола. Може ли да съм хванала, гледах да стоя по-далеч от него, но сега ме е страх, че ако съм забременяла ще увреди плода.

Да питам. Една от бремените ми дружки отказа да дойде вкъщи на гости, защото имаме котка. Малкия е на годинка кажи речи, не помня да съм правила тест за токсоплазмоза, а котката я имаме от години. Може ли детето да е имало токсоплазмоза и да не съм разбрала?