Автор: Росица Ташкова, магистър по молекулярна биология и микробиология
Новината идва от научното списание Nature Medicine [ref.1] и е публикувана на 24 май тази година. Става въпрос за французин, страдащ от рядко генетично заболяване на очите, наречено ретинитис пигментоза и загубил зрението си преди повече от 20 години.
Това заболяване води до постепенна загуба на зрението, като в началото се губи периферното и нощното зрение. Причината са увредени гени за определени белтъци, които са необходими на фоторецепторите в ретината, за да работят правилно.
Тези повреди в гените водят до смъртта на фоторецепторите (пръчици и колбички) - клетките в очите ни, които възприемат светлината и цветовете. Затова тук се намесва иновативен начин на лечение - оптогенетиката, която е вид генна терапия.
Каква е ролята на водораслите в лечението
Иновативната терапия се основава на група белтъци в едноклетъчните водорасли, наречени канални родопсини. Благодарение на тях водораслите разбират къде има светлина и се насочват към нея, т.е. чрез тях те възприемат светлината и същото свойство се използва в лечението на слепотата.
Въпреки че в ролята си на лечение тази технология се използва отскоро, тя намира приложение във фундаменталните проучвания на нервната система, като самата оптогенетика се използва за изследвания на състояния като болестта на Паркинсон и с цел да се провери дали може да подобри възстановяването на пациента след прекаран инсулт.
Какво точно представлява терапията
За синтеза на канални родопсини отговарят конкретни гени, както и за синтеза на всеки друг белтък - всеки ген отговаря за образуването на конкретен белтък, който пък има определена функция.
Първата стъпка от лечението на незрящия пациент е била да се дадат инструкциите за синтеза на родопсина от водораслите на все още живите клетки в ретината му, като по този начин клетките сами да започнат да произвеждат и използват белтъка за улавяне на светлината, т.е. да предават електрически импулс към мозъка, когато до тях достигне светлина.
Инструкциите се носят от т.нар. адено-асоцииран вирус (AAV), който играе ролята на вектор. Какво означава това? AAV представлява естествено срещащ се вирус, чиято ДНК е заменена с необходимата за правилната синтеза на белтъците, т.е. той вече не се счита за вирус, а за вектор и не може да разболява човека, нито да се размножава в тялото му, както пълноценните вируси. AAV векторът се използва за доставяне на нормални копия на гени до правилните тъкани или органи в тялото и по този начин играе най-важната роля в терапията. [ref.2]
За да възприеме правилно сигналите при нормална светлина, на пациента му били необходими специални очила, оборудвани с камера в предната част, която предава изображението на проектор в задната част откъм очите.
Били необходими няколко месеца, преди пациентът да установи за първи път, че отново вижда. А първото нещо, което видял била зебрата на пешеходна пътека, докато един ден се разхождал.
В момента проглеждащият пациент успява да преброи и да хване предметите, сложени върху маса и макар зрението му да не е напълно възстановено, разликата между това да не виждаш нищо и да виждаш частично е огромна.