Автор: Яна Ненчева, биохимик, кандидат доктор по Биофизикa

Има ли смисъл да си направиш генетичен тест?

Традицията повелява - от 1901 г., всяка поредна година да се връчва Нобеловата награда за физиология или медицина. През не толкова далечната 1962 г., наградата получават Крик, Уилкинс и Уотсън, за разкритата структура на нуклеиновите киселини (ДНК и РНК) и предаването на генетичната информация [ref. 1]. Нещо, за което дори и нобелистите не са си давали сметка, са моралните въпроси от типа - “Ако синът ми ще е хомосексуалист, ще направя ли аборт?”, до които по-късно води откритието.

През първите години на Проекта човешки геном именно Уотсън е един от ръководителите и именно с неговото име се асоциира скандалът с гей-гена, в който медия твърди, че призовава майките, в чийто ембрион е открит гей-генът, да извършат аборт.

По-късно Уотсън ги съди за клевета, твърдейки, че са думи, извадени от контекста и пояснява в други медии, че майката има ПРАВО да направи абортпо всякакви причини - забавено развитие, дислексия, дори липса на музикални способности.

Проектът човешки геном

Проектът човешки геном

Проектът човешки геном (Human genome project, HGP) е международната изследователска програма, с дейност от 1988 до 2003 година, чиято цел е пълното картографиране на всички човешки гени (всички гени = геном).

Изследователите дешифрират човешкия геном в три стъпки:

  1. Определяне последователността на всички бази в ДНК [ref. 2];
  2. “Начертаване” на картите, които показват локацията на гените за основните участъци от всички хромозоми;
  3. Създаване на така-връзващите карти, при които наследствени черти (напр. генетични заболявания) могат да бъдат проследени през поколенията.

Първите резултати (на 90%) относно секвенирането на човешкия геном са публикувани в списание Nature през февруари 2001 година. Две години след това е завършена и публикувана и пълната последователност [ref. 3]. Според някои, проектът ще е напълно завършен, когато всеки един човек на планетата Земя направи цялостно секвениране на собствения си геном.

Мисълта да знаеш каква генетична информация носиш, да узнаеш слабите си места, да се пазиш от вредните навици и да живееш по-здравословно (и дълго), е изключително изкушаваща:

  • Ще знаеш към какви заболявания си предразположен,
  • Ще може да изчислите с партньора ти от какво има вероятност да заболеят децата ви,
  • Ще разбереш кои са истинските ти роднински връзки.

Това обаче от една страна все още е скъпо, а от друга - задава някои важни въпроси:

  • Ако банката знае, че има 70% вероятност да заболееш от рак през следващите 10 години, би ли ти отпуснала заем за апартамент?
  • Би ли рискувал да имаш деца, ако има 50% вероятност да страдат от шизофрения като баща ти?
  • Дали няма да разкриеш някоя семейна тайна?

Тези въпроси са меко казано “деликатни”, заради което и всяка генетична лаборатория трябва да разполага с документ, който да гарантира конфиденциалност на резултатите.

Генетична дискриминация

Генетична дискриминация

Заедно с проблемите, които възникват с Проекта човешки геном, се ражда и терминът “генетична дискриминация”. Това означава работодателят или застрахователната компания да те третират по различен начин, когато узнаят, че имаш генетична мутация, която увеличава риска от заболяване. В САЩ излиза федерален Закон за недискриминация на генетичната информация (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) в защита на личния избор на индивида да си направи такъв тест. В него се забранява на работодателите да вземат предвид генетичната информация на дадено лице, когато вземат решение за наемане, уволнение или повишение [ref. 4].

Ако сте решили да си направите генетичен тест, през 2013 година в България излезе книгата “Генетична дискриминация”, където докторът по международно право и международни отношения Мариела Деливерскаанализира основни нормативни актове, свързани с медико-генетичното консултиране.

В книгата се обсъждат и трудностите, които може да се срещнат в доказването на такъв тип дискриминация. Разглеждат се начините за превенция на генетичната дискриминация на територията на Република България - как да постъпим и към кого да се обърнем при необходимост.

Авторката работи като експерт в Комисията за защита от дискриминация и в Министерството на правосъдието, специалист в областта на медицинското право и лектор по въпросите на социалното и здравното законодателство.

Как да живеем по-дълго, въпреки гените си

Как да живеем по-дълго въпреки гените си

Има два вида генетични тестове, които са доста модерни през последните години:

  1. Генетичен тест за доказване на потекло, в който срещу едно тампонче проба със секрет, взет от вътрешната част на бузата, може да откриете каква част африканец, ирландец, евреин и т.н. сте, което е изключително любопитно;
  2. Пълен генетичен тест - който да ви даде информацията за всички гени, които носите, придружено с вероятността да отключите различни смъртоносни заболявания. Тези са доста по-скъпи, но пък вече се предлагат и в промоционални пакети - с и без изплащане за един, за двама, семейни с намаление и т.н.

За разлика от теста за доказване на потекло, който е само любопитен, то пълният генетичен тест може да се окаже съдбоносен, защото може да ни накара коренно да променим начина си на живот. Това че има вероятностнещо да се случи, не означава, че ще се случи.

Тук идва епигенетиката, която е съвкупност от факторите (околна среда, начин на живот, стрес), които определят дали даден ген (заболяване) ще се отключи или не. И ако се отключи - дали и как ще се предаде в поколенията [ref. 5]. Дали имаме силата да сведем негативните фактори до минимум и да променим начина си на живот?

Видове диагностични генетични тестове

Видове диагностични генетични тестове

Често причините да си пуснем генетичен тест не са свързани с любопитство или решимост да променим живота си. В общия случай е на лице прозаичната здравна необходимост от някакъв вид диагностичен генетичен тест:

  1. Скрининг на новородено - провежда се веднага след раждането за идентифициране на генетични нарушения, които могат да бъдат лекувани в началото на живота. В България бебетата могат да се тестват за вроден хипотиреоидизъм (нарушение на щитовидната жлеза) и състоянието да се излекува преди да са се получили каквито и да е било нарушения в развитието.

 

  1. Диагностично изследване - използва се за идентифициране или изключване на специфично генетично или хромозомно състояние. В много случаи е за потвърждаване на диагноза, когато се подозира определено състояние, въз основа на физически признаци и симптоми. Диагностичното изследване може да се извърши преди раждането или по всяко време от живота на човек, но не е достъпно за всички гени или всички генетични състояния.

 

  1. Тестване за носителство - то е за хора, които носят едно копие на генна мутация, която когато присъства в две копия, причинява генетично разстройство. Този тип тестове се предлагат на лица, които имат фамилна анамнеза за генетично разстройство, както и на хора от определени етнически групи с повишен риск от специфични генетични състояния. Ако и двамата родители са изследвани, тестът може да предостави информация за риска на двойката да роди дете с генетично състояние. Такъв е случаят с някои таласемии.

 

  1. Пренатално изследване - то е за откриване на промени в гените или хромозомите на плода преди раждането. Този тип тестове се предлагат по време на бременност, ако има повишен риск бебето да има генетично или хромозомно разстройство. Такива са например тестовете за Синдром на Даун.

 

  1. Предимплантационно тестване, наречено още Преимплантационна генетична диагноза (Preimplantation genetic diagnosis, PGD), е специализирана техника, която може да намали риска от раждане на дете с определено генетично или хромозомно разстройство. Използва се за откриване на генетични промени в ембрионите, които са създадени с помощта на асистирани репродуктивни техники, като ин витро оплождане. За извършване на предимплантационно тестване от тези ембриони се вземат малък брой клетки и се тестват за определени генетични промени. Само ембриони без тези промени се имплантират в матката, за да се започне бременност.

 

  1. Прогнозно и пресимптомно изследване - използва се за откриване на генни мутации, свързани с нарушения, които се появяват след раждането, а често и по-късно в живота. Тези тестове могат да бъдат полезни за хора, които имат член на семейството с генетично разстройство, но които сами нямат особености на разстройството към момента на тестване. То идентифицира мутации, които повишават риска на човек да развие разстройства с генетична основа, като някои видове рак. Пресимптомното изследване може да определи дали човек ще развие генетично разстройство, като наследствена хемохроматоза (повишено натрупване на желязо в органите), преди да се появят каквито и да е признаци или симптоми. Резултатите могат да помогнат на човек да пренастрои начина си на живот, за да намали риска от отключването на заболяването и да помогнат при вземането лекарски решения.

 

  1. Криминалистични изследвания - те използват ДНК последователности за идентифициране на физическо лице за правни цели. За разлика от описаните по-горе тестове, криминалистичните изследвания не се използват за откриване на генни мутации, свързани с болести. Този вид тестване може да идентифицира жертви на престъпления или катастрофи, да изключи или включи заподозрян в престъпление, или да установи биологични отношения между хората (например бащинство) [ref. 6].

Как се взима проба за генетичен тест

Как се взима проба за генетичен тест

Преди да се направи генетичният тест е важно да се обсъди процедурата, ползите, ограниченията и възможните последици от резултатите от теста. Подписва се документ за информирано съгласие. Генетичният тест може да се направи с проба от:

  • кръв,
  • коса,
  • кожа,
  • клетки от вътрешната повърхност на бузата с памучен тампон за събиране на проба,
  • при скрининговите тестове за новородени се взима малка кръвна проба чрез убождане на петата на бебето,
  • околоплодна течност или друга тъкан.

Пробата се изпраща в лаборатория, където се изследват специфични промени в хромозомите, ДНК или протеините, в зависимост от предполагаемото разстройство. Лабораторията описва резултатите от теста в писмен вид и ги дава на лекар или генетик, който да ги обсъди с пациента и да му обясни за какво става дума. Резултатите може да се изпратят директно и на пациента, ако поводът за теста не е заболяване, а любопитство [ref. 7].

Задължително преди генетичния тест

Задължително преди генетичния тест

Ако сте решили да се изследвате генетично, трябва да направите следното:

  1. Проучване на фирмата, която сте избрали;
  2. Дали данните ще бъдат използвани от изследователски организации или други компании;
  3. При разчитането на резултатите нека присъства и лекар, който да въведе яснота; 

В 21-ви век сме. Има технология, която гарантира сигурни резултати от генетичните ни тестове, има лаборатории, на които можем да се доверим, има и законодателство, което е помислило за хипотетичните проблеми. Затова днес е напълно възможно, било от необходимост или от любопитство, да си правим генетични тестове. Те обаче може да ви накарат да промените живота си към по-малко стрес, да се преместите на село, където въздухът е чист, да спортувате повече, да си отглеждате здравословна храна, само и само да не заболеете от рак и да живеете по-дълго, а накрая да ви блъсне каруца. Затова помнете - пълните генетичните тестове най-вече изчисляват вероятности.


Четете още:

Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни

Как нуклеиновите киселини ДНК и РНК дирижират живота

Как гените определят приликата с родителите ни

Мутации срещу Естествен подбор

 

Източници:

  1. Как гените определят приликата с родителите ни
  2. Как нуклеиновите киселини ДНК и РНК дирижират живота 
  3. What is the Human Genome Project?
  4. What is genetic discrimination?
  5. Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни 
  6. What are the types of genetic tests?
  7. How is genetic testing done?



За автора:

👩‍🔬Яна Ненчева е молекулярен биолог, магистър по Биохимия и магистър по Оптометрия, PhD кандидат по Биофизика. От 2015 година е активен организатор на редица събития, сред които Докторантски чай и Семинар очно здраве, които целят да популяризират науката в общественото пространство. От 2019 година е управител и съосновател на Центъра за кариерно ориентиране в областта на природните науки ScienceUp.