Aвтор: Силвия Маринова, докторант в лаборатория „Геномна стабилност“ към БАН

Таласемията е рядко генетично наследствено заболяване на кръвта, което се дължи на факта, че тялото не произвежда достатъчно от белтъка хемоглобин. Той е основна част от червените кръвни клетки и е отговорен за преноса на кислород между отделните тъкани в организма. Когато не се произвежда достатъчно количество от него, това води до неправилното функциониране на червените кръвни клетки и съкращава живота им.

В резултат по-малка част от тях циркулират в кръвния поток и кислородът, който достига до клетките, не е достатъчен. Това води до анемия, чувство за отпадналост и други симптоми, които ще разгледаме по-подробно в статията. Ще обърнем внимание и на видовете таласемия, как се диагностицира и какво е лечението.

Какви видове таласемия съществуват

Заболяването таласемия  се среща най-често при хора от средиземноморските, африканските и югоизточните азиатски популации. Заради засилената миграция, обаче, тя се среща вече и в други райони [ref.1].

Когато говорим за различни видове таласемия, може да имаме предвид две основни неща. Ако става дума за частта от хемоглобина, която е засегната, тогава се разпознават два основни типа - алфа или бета таласемия [ref.2]. Те от своя страна могат да се разделят на видове в зависимост от тежестта на заболяването - таласемия минор, интермедия или мажор.

Хемоглобинът е желязосъдържащ белтък, който пренася кислорода в нашето тяло. Основната му форма е съставена от така наречените алфа и бета глобинови вериги и съдържа по две от всяка от тях. Ако една от веригите се произвежда в по-малко количество или не се произвежда изобщо, то тогава настъпва таласемия. В зависимост от това коя от двете е вериги засегната, различаваме алфа и бета форма на заболяването.

Как се предава таласемията?

Таласемията се предава от родители на деца и заради това се казва, че тя е наследствено заболяване. Най-общо унаследяването е автозомно рецесивно, което ще рече, че трябва да наследим дефектен ген и от двамата родители, за да развием заболяването. Ако, обаче, наследим такъв ген само от единия родител, то тогава ние сме преносители на заболяването и по-често не се развива симптоматика.

Генът HBB [ref.3] е отговорен за синтезата на бета глобиновите вериги. Когато има грешка в него, нашите клетки получават неправилни инструкции и това води или до намаленото им количество, или до липса на тяхната синтеза.

Генът е представен в две копия в нашия геном - по един от всеки родител и тъй като заболяването се унаследява автозомно рецесивно, при получаване на две неправилни копия, тогава се развива заболяване с тежки симптоми - бета таласемия интермедия или мажор.

Ако сме преносители със само един увреден ген, то тогава в повечето случаи липсва симптоматика, но е възможно в някои случаи и да се развие леката форма минор [ref.4].

Повече за наследствеността четете тук: Как гените определят приликата с родителите ни

Унаследяването при алфа таласемията е малко по-сложно, тъй като алфа глобиновите вериги се нуждаят от два гена HBA1 [ref.5] и HBA2 [ref.6]. Нормално човек има по две копия от двата гена. За всеки ген едното копие е наследено от майката, а другото от бащата. Ако поне едно копие на гена е делетирано (липсва) и при двамата родители, тогава има риск техните деца да развият алфа таласемия. Тежестта на заболяването зависи от това колко копия са делетирани и в каква комбинация.

  • Едно делетирано копие - това е най-леката форма на алфа таласемия и по-често индивидите с такъв тип мутация са само преносители. В редки случаи се развива нетежка микроцитоза[ref.7], което се характеризира с по-малки от нормалното червени кръвни клетки (еритроцити).
  • Две делетирани копия - когато липсват две копия, това също води до леко състояние алфа таласемия минор. 
  • Три делетирани копия - тогава се развива средно по тежест заболяване, което е известно с наименованието HbH таласемия. Резултатът от него е излишък на бета глобинови вериги и тяхното струпване под формата на абнормални агрегати в червените кръвни клетки. 
  • Четири делетирани копия - това е най-тежката форма, при която въобще не се произвеждат алфа вериги. Заболяването се нарича синдром на Hb Барт и води до тежки изменения по време на развитието на плода. В повечето случаи това предизвиква преждевременно раждане, а дори и плодът да бъде износен, то бебето рядко преживява повече от няколко месеца след раждането. 

Симптоми при таласемията

Клиничната картина на заболяването зависи от вида таласемия, както и от нейната тежест. 

Симптомите могат да включват:

  • обща умора
  • слабост
  • бледа или жълтеникава кожа
  • уголемени и деформирани кости, особено лицевите
  • тъмна урина
  • недостиг на кислород (хипоксия)
  • забавен растеж и развитие и др.

Често симптомите са видими още при раждането или се развиват през първата и втората година от живота на бебето. При по-леките форми симптомите може да се появят и в по-късно детство или в юношеството.

Диагностициране и превенция

Диагнозата започва обикновено с кръвен тест. В кръвната картина вашият лекар ще следи показатели като количество хемоглобин, размер на еритроцитите, ниво на билирубин, на желязо в кръвта и други. За потвърждение на диагнозата се прави така наречената хемоглобинова електрофореза, която може да покаже съотношението между различните глобинови вериги.

Съществуват и генетични тестове, които могат да потвърдят вида таласемия. Ако се знае, че съществува фамилна история на заболяването, то може да се направи такъв тест на бъдещите родители, които планират да имат дете, за да се прецени риска за потомството.

Лечение на таласемията

Методите на лечение отново са пряко зависими от тежестта на състоянието. Хората, които страдат от това заболяване, трябва да се лекуват при лекар, чиято специалност е свързана със заболяванията на кръвта - хематология.

При тежките форми на заболяването пациентите обикновено се нуждаят от чести преливания на кръв и/или от желязо-хелатираща терапия [ref.8], която да свързва излишното желязо в кръвта и по този начин да предотврати сериозни увреждания на органите. Хората, страдащи от по-леките форми, често не се нуждаят от специфично лечение. 

Трябва да отбележим, че е изключително важно за всички пациенти с таласемия да правят “здравословни” избори, защото при тях това означава справяне със заболяването и повишаване на качеството им на живот. Препоръчително е да се спазва специфична диета, в която да се избягват храните, богати на желязо, да се правят упражнения, съобразени с тежестта на заболяването и да се правят всички задължителни и препоръчителни имунизации, тъй като хората с таласемия имат по-висок риск от развиването на някои инфекции. 

 

Четете още:

Как гените определят приликата с родителите ни

Как нуклеиновите киселини ДНК и РНК дирижират живота

Има ли смисъл да си направиш генетичен тест?

Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни

Мутации срещу Естествен подбор

 

Източници:

  1. Global epidemiology of hemoglobin disorders. Annals of the New York Academy of Sciences. 1998
  2. Научни публикации за алфа и бета таласемия
  3. HBB ген. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB
  4. Beta-thalassemia. Orphanet journal of rare diseases. 2010
  5. HBA1 ген. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBA1
  6. HBA2 ген. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBA2
  7. Alpha-thalassemia. Genetics in Medicine. 2011
  8. Iron chelation therapy in transfusion-dependent thalassemia patients: current strategies and future directions. Journal of blood medicine. 2015

 

За автора:

👩‍🔬Силвия Маринова завършва бакалавър Молекулярна биология в СУ, а след това заминава за Гренобъл, Франция, където учи и завършва магистратура по Структурна биология. Прибира се в България и в момента е докторант към лабораторията по Геномна стабилност в ИМБ, БАН. Научните й интереси са в областта на поправката на ДНК, микроскопията и биофизиката. В свободното си време се занимава с фотография, рисуване и спорт.